Wat is de "Duchenne" spierziekte

Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) is a rare progressive muscle-wasting disease. 

Those with Duchenne are unable to produce dystrophin, a protein vital for muscle strength and function.

1 in 3,600 boys are born with DMD, that’s around 20,000 new cases worldwide per year. Females can carry the faulty gene responsible for causing Duchenne, though only 1 in 50 million girls are severely affected.

Most children with Duchenne are diagnosed around the age of 4, with early symptoms including frequent falls, a waddling gait, struggling with running, jumping and climbing stairs and an inability to keep up with other children.

Muscle strength in children with Duchenne steadily declines from around the age of 6, with many being confined to a wheelchair by the early teenage years. By the early 20’s most young people with Duchenne will have lost the use of their arms, and will be experiencing more problems with their heart and breathing. It is unusual for someone with Duchenne to live beyond their 30’s. There is currently no cure for Duchenne, and few treatment option.

It is important to

raise vital awareness, and educate more people about Duchenne.

Duchenne spierdystrofie (DMD) is een zeldzame progressieve spierziekte. Duchenne-patiënten kunnen geen dystrofine produceren, een eiwit dat van vitaal belang is voor spierkracht en -functie. 1 op 3.600 jongens worden geboren met DMD, dat zijn ongeveer 20.000 nieuwe gevallen wereldwijd per jaar. Vrouwen kunnen het defecte gen dragen dat verantwoordelijk is voor het veroorzaken van Duchenne, hoewel slechts 1 op de 50 miljoen meisjes ernstig wordt getroffen.

De meeste kinderen met Duchenne worden gediagnosticeerd rond de leeftijd van 4, met vroege symptomen zoals frequente valpartijen, een waggelende gang, moeite met rennen, springen en traplopen en een onvermogen om bij te blijven met andere kinderen.
Spierkracht bij kinderen met Duchenne neemt gestaag af vanaf ongeveer de leeftijd van 6 jaar, waarbij velen in de vroege tienerjaren in een rolstoel belanden. In de vroege jaren 20 zullen de meeste jonge mensen met Duchenne het gebruik van hun armen verloren hebben en zullen meer problemen ervaren met hun hart en ademhaling. Het is ongebruikelijk dat iemand met Duchenne ouder dan 30 is. Er is momenteel geen remedie voor Duchenne en weinig behandelingsopties
Het is belangrijk om mensen bewust te maken van deze spierziekte en hen te informeren over Duchenne.