ZIEKTE VAN DUCHENNE
Duchenne spierdystrofie
is een progressieve
genetische spieraandoening, die wordt veroorzaakt omdat het dystrofine
eiwit niet kan worden aangemaakt door een fout op het X-chromosoom. Dat
eiwit is nodig voor de stevigheid van de spiercellen,
waardoor de spieren van deze jongens geleidelijk aan afbreken en vervangen worden door bindweefsel.
De gevolgen zijn niet te overzien: de jongens verliezen reeds op hun 12e levensjaar het vermogen om te lopen, zij hebben ook een zeer lage levensverwachting
en sommigen onder hen krijgen ook te maken met leerproblemen of concentratie- stoornissen.
Deze
ziekte komt voor bij 1 op de 3.500 jongens, zeer zelden bij meisjes
(ongeveer 1 op de 50 miljoen), daar het gebrek zich situeert op het
X-chromosoom waarvan jongens slechts 1 exemplaar hebben
en dus het gebrek niet kunnen compenseren.
In 1/3e van de gevallen gaat het om een nieuwe mutatie, wat betekent dat Duchenne kan opduiken in
elke familie.
Alhoewel
er behandelingen zijn die de progressie van de ziekte enigszins
vertragen, is deze nog steeds ongeneeslijk en in alle gevallen fataal.
Verder info:
https://www.duchenneparentproject.be/
Reacties
Een reactie posten